|
Löysin tällaisen jutun kun pengoin tietoutta linssiluksaatiosta.Tässä on kysymyksiä ja vastauksia... Usein kysyttyjä kysymyksiä linssiluksaatiogeenitestistä (Teksti Animal Health Trustin nettisivulta, käännös Marjukka Mäkinen)
K: Olen aina kuullut sanottavan, että linssiluksaatio on väistyvästi periytyvä sairaus, mutta nyt Animal Health Trust (AHT) sanookin, että myös kantajat voivat kehittää kliinisen sairauden: miksi, ja mistä tämä johtuu?
V: Laajat tutkimuksemme ovat osoittaneet, että hyvin pieni osa kantajista kehittää molemminpuolisen linssiluksaation kun taas koirat, joilla ei ole linssiluksaation aiheuttamaa geenimutaatiota eivät sitä tee. Tämä tarkoittaa, että kantajilla voidaan katsoa olevan alhainen riski (mutta ei olematon) kehittää linssiluksaatio.
K: Miksi jotkut kantajat kehittävät kliinisen linssiluksaation, mutta valtaosa ei?
V: Tällä hetkellä emme yksinkertaisesti tiedä. On todennäköistä, että yksittäisen koiran riski kehittää linssiluksaatio johtuisi geneettisten ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Koska näitä tekijöitä ei ymmärretä vielä tällä hetkellä, ei ole mahdollista ennustaa, mitkä kantajat kehittävät linssiluksaation, jonka vuoksi kaikkia kantajia tulee tässä vaiheessa kohdella saman, matalan riskin koirina.
K: Mikä on kantajan tarkka riski kehittää linssiluksaation kliininen muoto?
V: Ihanteellinen tapa arvioida linssiluksaation jossain elämänsä vaiheessa kehittävien kantajien määrää olisi tarkkailla kliinisesti (säännöllisin silmätarkastuksin) suurta määrää geneettisiä kantajia läpi niiden elämän, jolloin saataisiin tieto, kuinka moni kehittää linssiluksaation ja kuinka moni puolestaan ei. Tämä on mitä ilmeisimmin pitkäaikainen prosessi: nyt olemme arvioineet riskin käyttäen informaatiota, jonka olemme saaneet tuhansista linssiluksaation geenitutkimusnäyteistä, joita meille on lahjoitettu tutkimustyötämme varten vuosien varrella.
K: Miksi AHT ohjeistaa, että kaikki kantajat tulisi virallisesti silmätarkastaa silmäeläinlääkärillä kahden vuoden iästä alkaen, kun puolestaan geneettisesti sairaiden silmien tutkiminen kehotetaan aloittamaan 18 kuukauden iästä?
V: Meillä on ennakkotietoa, jonka perusteella näyttäisi, että linssiluksaation kehittävät kantajat tekisivät sen hieman vanhemmalla iällä kuin geneettisesti sairaat yksilöt.
K: Koska kantajilla on matala riski sairastua linssiluksaatioon, eikö olekin järkevää käyttää jalostukseen ainoastaan geneettisesti terveitä koiria?
V: Valitettavasti näin ei ole. Tutkimuksemme on osoittanut, että joissain roduissa geneettisten kantajien määrä on niinkin korkea kuin 45-50% populaatiosta. Näiden kaikkien koirien sulkeminen jalostuksesta alentaisi geneettisen vaihtelun määrää rodussa dramaattisesti, ja se puolestaan voi koitua erittäin vahingolliseksi rodun tulevaisuutta ajatellen. Ehdotammekin, että kasvattajat geenitestaavat kaikki mahdollisesti jalostukseen ajattelemansa koirat ja jatkavat kasvatustyötään parhailla koirillaan, riippumatta niiden linssiluksaatio-genotyypistä. Pitää kuitenkin muistaa, että kantajia ja geneettisesti sairaita koiria voi käyttää ainoastaan yhdessä geneettisesti terveiden koirien kanssa, ja kaikki näistä yhdistelmistä syntyneet pennut tulee DNA-testata, jotta tiedetään, ketkä ovat kantajia, joiden silmätilannetta tulee nykytietämyksen valossa seurata koko niiden elämän ajan.
K: Olin aina luullut, että kunhan saamme linssiluksaation DNA-testin, voisimme välttää enää koskaan tuottamasta sairaita koiria - nyt meille kerrotaankin, että kantajia, joilla kuitenkin on matala riski itse sairastua linssiluksaatioon, tulisi kuitenkin käyttää jalostuksessa. Eikö ole niin, että tämän seurauksena syntyy aina uusia kantajia, joista jotkin yksilöt tulevat kehittämään kliinisen linssiluksation?
V: Kyllä, asia on juuri näin. Kuitenkin pitää muistaa, että kun pidetään huoli siitä, että kantaja yhdistetään ainoastaan geneettisesti terveeseen koiraan, geneettisesti sairaita koiria ei enää synny. Noin puolet kantaja x terve -yhdistelmästä syntyneistä pennuista on kantajia, mutta kullakin näistä pennuista on vain matala riski kehittää linssiluksaatio. Emme ehdotakaan, että kantajia käytettäisiin jalostuksessa loputtomiin: ehdotamme, että ainakin nyt alkuvaiheessa, laadukkaita koiria käytettäisiin jalostukseen riippumatta niiden linssiluksaatio-genotyypistä, jotta vältytään geenipoolin rajulta kapenemiselta. Mikäli kantajia yhdistetään ainoastaan terveisiin, jokaisella syntyvällä pennulla on 50% mahdollisuus olla vapaa linssiluksaatiota aiheuttavasta geenivirheestä, ja ennemmin tai myöhemmin päästään siihen, että ´pentueen paras pentu´ on myös geneettisesti vapaa linssiluksaatiosta, ja jalostustyötä voidaan jatkaa sillä.
K: Voidaanko näitä tietoja ja jalostusneuvoja soveltaa kaikkiin rotuihin, joissa esiintyy linssiluksaatiota?
V: AHT:n tähänastinen linssiluksaatiotutkimus on keskittynyt kääpiöbullterrereihin ja lancashire heelereihin, vähemmässä määrin tiibetinterriereihin, koska näistä roduista on ollut eniten näytteitä käytettävissä. Nyt tarjolla oleva tieto soveltuu kaikille näille kolmelle rodulle, mutta ainakaan tällä hetkellä meillä ei ole mitään syytä uskoa, etteikö se soveluisi myös useimmille muille, ellei jopa kaikille, roduille, joissa linssiluksaatiota esiintyy. Kun nyt jatkamme koirien geenitestaamista linssiluksaatiota aiheuttavan geenimutaation osalta, meille kertyy tietoa siitä, mikä on linssiluksaation esiintyvyys kussakin rodussa, paljonko on suhteellisesti sairaita, kantajia ja terveitä. Tulemme julkaisemaan nämä rotukohtaiset tiedot aikanaan. Se, kuinka kauan tällaisen tiedon keräämiseen roduittain menee, riippuu siitä, kuinka suuri määrä kunkin rodun koiria geenitestataan.
K: Tarvitaanko eläinlääkäriä ottamaan koirasta poskisolunäyte, vai voinko tehdä sen itse?
V: AHT testaa minkä tahansa koiran, riippumatta siitä, onko näytteen ottanut koiran omistaja vai eläinlääkäri. Tulee kuitenkin muistaa, että jotkin rotuyhdistykset hyväksyvät ainoastaan DNA-tuloksen, jossa näytteen on ottanut eläinlääkäri, joka on ennen näytteen ottoa voinut varmistua koiran henkilöllisyydestä. Ehdotammekin, että selvität tämän asian oman rotujärjestösi kanssa.
Animal Health Trustin neuvoja linssiluksaatiogeenitestin huomioimisesta jalostuksessa
Tutkimuksemme on myös osoittanut, että linssiluksaatiomutaation esiintyvyys on erittäin korkea syvällisesti tutkimissamme linssiluksaatioroduissa. Tämä tarkoittaa sitä, että mikäli jalostukseen käytettäisiin ainoastaan linssiluksaation osalta geneettisesti terveitä (clear) koiria, vaikutus rodun geneettiseen monimuotoisuuteen voisi olla tuhoisa, ja saattaisi altistaa uusien perinnöllisten sairauksien puhkeamista rodussa. Sen vuoksi kehotammekin mitä voimakkaimmin kasvattajia suhtautumaan kaikkin koiriinsa potentiaalisina jalostuskoirina, riippumatta niiden linssiluksaatio-genotyypistä. Jalostukseen voidaan käyttää geneettisesti sairaita koiria sekä kantajia, mutta niitä saisi yhdistää ainoastaan geneettisesti terveisiin koiriin. Kaikki pennut yhdistelmästä, jossa vähintään toinen vanhemmista on kantaja, tulisi geenitestata, jotta kantajat pystytään tunnistamaan ja niiden silmien terveydentilaa seuraamaan koko niiden elämän ajan. Tätä käytäntöä tulisi noudattaa vähintään yhden - kahden sukupolven ajan, jolloin linssiluksaatiomutaatio väistyy kannasta hitaasti kuitenkaan vakavasti alentamatta näiden riskirotujen geneettistä monimuotoisuutta.
Ajattelin tämän tänne laittaa kun tässä on tosi hyvin näitä juttuja selitetty.
_________________ Tuula Myllymäki Sekä parsonit:Emmi,Cosmo,Väpä sekä Miki
http://parsonlady.vuodatus.net sekä http://tuulam.blogspot.com/
|